Demandan un modelo de atención integral a pacientes con síndrome de Dravet y familiares

Con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, la Fundación Síndrome de Dravet hace un llamamiento para implementar un modelo de atención integral y multidisciplinario que aborde las complejas necesidades de las personas con síndrome de Dravet y sus familias. Este síndrome, una encefalopatía epiléptica y del desarrollo rara y grave que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, requiere un enfoque coordinado que vaya más allá del control de las crisis epilépticas, incluyendo el apoyo a las comorbilidades y los retos emocionales, sociales y económicos que enfrentan las familias.

El síndrome de Dravet se manifiesta en el primer año de vida con crisis epilépticas desencadenadas por fiebre, a menudo resistentes a los tratamientos convencionales. Estas crisis, que pueden derivar en estatus epiléptico o incluso en muerte súbita por epilepsia (SUDEP), suponen un riesgo constante para los pacientes, con una tasa de mortalidad del 15 al 20 % antes de la edad adulta. Además, la enfermedad conlleva graves comorbilidades, como retrasos cognitivos, problemas motores, alteraciones del habla, trastornos del sueño y características del espectro autista, que impactan profundamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

José Ángel Aibar, presidente de la fundación, destaca que "el síndrome de Dravet no solo afecta a la persona diagnosticada, sino que transforma la vida de toda la familia. Es fundamental que los profesionales trabajen de forma coordinada para ofrecer un apoyo integral que aborde las necesidades médicas, emocionales y sociales de pacientes, padres, hermanos y demás familiares".

Por ello, afirma que "desde nuestra Fundación, abogamos por un modelo de atención que empodere a las familias, fomente la inclusión y garantice que nadie se quede atrás en esta lucha". En este sentido, Aibar subraya la importancia de "visibilizar la enfermedad y de promover recursos y herramientas adecuadas que permitan a las familias afrontarla con esperanza".

La Fundación también enfatiza la necesidad de combatir el estigma social asociado a la epilepsia y al síndrome de Dravet, que a menudo dificulta la integración social y educativa de los pacientes. "La sensibilización de la sociedad, junto con el acceso a una educación adaptada y el apoyo psicológico para las familias, son pilares esenciales para mejorar la calidad de vida y reducir la carga emocional y social que enfrentan", expresan.

Asimismo, la Fundación Síndrome de Dravet insiste en la importancia de seguir impulsando la investigación para desarrollar tratamientos más efectivos que reduzcan la frecuencia y gravedad de las crisis epilépticas, así como para abordar las comorbilidades asociadas. "Aunque se han logrado avances con nuevos fármacos, aún queda mucho por hacer para garantizar una vida plena a las personas con síndrome de Dravet", añade Aibar.

SOBRE EL SÍNDROME DE DRAVET

El síndrome de Dravet es una epilepsia mioclónica severa de la infancia, causada por mutaciones en el gen SCN1A. Afecta a uno de cada 16.000 nacimientos y se caracteriza por crisis epilépticas resistentes a los fármacos, además de retrasos cognitivos, motores y del habla, y problemas conductuales. Su alta mortalidad y la complejidad de sus comorbilidades requieren un abordaje integral y multidisciplinario.

SOBRE LA FUNDACIÓN SÍNDROME DE DRAVET

Creada en 2011 por un grupo de padres con pacientes afectados, la Fundación Síndrome de Dravet trabaja para promover la investigación, mejorar el diagnóstico y encontrar tratamientos efectivos para esta enfermedad rara. Además, se dedica a visibilizar el síndrome, apoyar a las familias y fomentar la inclusión social de los pacientes.