Llega a España un ensayo clínico que podría cambiar el síndrome de Dravet

Una nueva terapia experimental capaz de actuar sobre el gen del síndrome de Dravet podría mejorar todos los síntomas de esta enfermedad, como la epilepsia y la falta de cognición y lenguaje.

El síndrome de Dravet es una enfermedad crónica que afecta a alrededor de 450-500 niños en España. Esta afección consiste en una encefalopatía epiléptica que se inicia en el primer año de vida con crisis epilépticas asociadas a la fiebre y que presenta un porcentaje de mortalidad de un 17 %.

Hasta el día de hoy, únicamente existían tratamientos destinados al control de estas crisis epilépticas, pero no de las dificultades de neurodesarrollo de los pacientes. Sin embargo, el paradigma ha cambiado drásticamente con la llegada de una nueva terapia experimental denominada 'zorevunersen'.

Este tratamiento ha iniciado el pasado mes de marzo un ensayo clínico en fase tres, para el que han sido designados seis países de la Unión Europea entre los que se encuentra España, a quien le corresponden 4 pacientes de los 20 designados al continente europeo.

¿EN QUÉ CONSISTE EL TRATAMIENTO?

El síndrome de Dravet altera el gen SCN1A en el 85-90 % de los casos, el cual presenta una copia sana y otra incapaz de producir suficiente proteína. Lo que hace este tratamiento es saltarse la información encargada de regular la proteína, de manera que aumente dicha producción de proteína para compensar la falta de esta por parte del alelo enfermo.

Este hito se considera un avance histórico que podría ser capaz de transformar el futuro de los pacientes por síndrome de Dravet, a pesar de que todavía se encuentre en fase tres de ensayos clínicos y queden pasos clave que confirmen su seguridad y eficacia.