Síndrome de Rett, la enfermedad rara de las niñas

Un total de 11 niñas extremeñas sufre la enfermedad rara del Síndrome de Rett. El Hospital Infanta Cristina de Badajoz ha acogido unas jornadas sobre esta enfermedad para tratar de darla a conocer y analizarla en profundidad.

Durante su participación en las mismas, el consejero de Sanidad y Políticas Sociales, José María Vergeles, ha indicado que la investigación y la cohesión del SNS conseguirían acelerar el diagnóstico y serían elementos esenciales para dar “esperanza” a las familias que tienen personas con enfermedades raras.

A estas líneas básicas, ha añadido la modificación del Marco de Atención a la Dependencia (MADEX) que está llevando a cabo la consejería y la coordinación sociosanitaria, que arrojará un mapa de servicios en de la región que armonice lo sanitario y lo social.

El síndrome de Rett es una enfermedad rara y congénita que afecta principalmente a las niñas (afecta al cromosoma X y se suele detectar a partir de los 2 años) y de la que hay registrados 11 casos en Extremadura, aunque por la estadísticas que se manejan podrían llegar hasta 90, ha explicado el consejero.

Este síndrome produce una multidiscapacidad motora y de lenguaje que “más que nunca” requiere que el sistema sanitario y el social estén coordinados para poder dar una “respuesta inclusiva”.

En ese sentido, Vergeles ha destacado la sensibilidad de la Junta de Extremadura al unir la Sanidad con las Políticas Sociales.

El consejero ha valorado la importancia de las asociaciones de enfermedades raras con las que ha reiterado su compromiso de mantener relaciones fluidas.

Las enfermedades raras tiene su principal problemas en la detección, ya que su diagnóstico suele confundirse con otro tipo de trastornos hasta encontrar por lo que existe la dificultad añadida de detectarla precozmente. Vergeles ha reconocido el valor de estas asociaciones de familiares de afectados.

Los estudios del síndrome de Rett están siendo dirigidos hacia la terapia genética, ha destacado el consejero, y para seguir trabajando en ello se hace necesario tener “un sistema nacional de salud cohesionado que potencie la investigación” y que haya “centros de referencia” en enfermedades raras, pues existen equipos de prestigio internacional que están trabajando en este tema e investigadores españoles en universidades o centros sanitarios extranjeros, principalmente estadounidenses.