Día Internacional del Síndrome de Dravet: una enfermedad de la infancia con escasa supervivencia

Este lunes 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, un día en el que se visibiliza a las personas que sufren esta enfermedad rara y a las familias que conviven con ello.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos.

Desde Fundación Síndrome de Dravet, trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta epilepsia rara y compleja.

Fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet y tiene origen genético. Se encuentra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 % de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

PROBLEMAS MÁS COMUNES DEL SÍNDROME DE DREVET

Entre los síntomas más comunes de esta enfermedad está: crisis epilépticas prolongadas y frecuentes, retraso en el desarrollo, afecciones ortopédicas, problemas de crecimiento y nutrición, dificultades para dormir, infección crónicas y trastornos de integración sensorial.

Así como, problemas odontológicos, problemas en el lenguaje y el habla, trastornos en el comportamiento y espectro autista, dificultades en el movimiento y el equilibrio y un deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo.

EDAD EN LA QUE APARECE ESTA ENFERMEDAD

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por crisis epilépticas clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.

En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Otras comorbilidades como el retraso del desarrollo y los EEG anormales a menudo no son evidentes hasta el segundo o tercer año de vida. 

TRATAMIENTOS DEL SÍNDROME DE DREVET

Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia.

Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15 % debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), crisis epilépticas prolongadas y accidentes relacionados con crisis epilépticas como ahogamiento e infecciones.

En los últimos años, se ha producido una leve mejoría de los datos, que puede ser debida a un mejor manejo de las crisis y a una mejor elección de los fármacos antiepilépticos.